Hľadaj Zobraz: Univerzity Kategórie Rozšírené vyhľadávanie

44 572   projektov
8 nových

Wilsonova choroba. Príčiny, klinické príznaky a liečba.

«»
Prípona
.pdf
Typ
semestrálna práca
Stiahnuté
2 x
Veľkosť
0,5 MB
Jazyk
slovenský
ID projektu
46675
Posledná úprava
06.06.2016
Zobrazené
578 x
Autor:
istvan.olle
Facebook icon
Detaily projektu
Popis:
1. Všeobecne

Wilsonova choroba (WCH) - nazývaná aj hepatolentikulárna degenerácia - je geneticky podmienené metabolické ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom dochádza k hromadeniu medi v tkanivách, najmä v mozgu a pečeni. Ku klinickej manifestácii dochádza len v homozygotnom stave, heterozygotné nositelia sú klinicky zdravý. Predominantne postihuje mladšie vekové kategórie, s rozmanitou klinickou symptomatikou spojenou s poškodením pečene. Včasne diagnostikované a adekvátne liečenie má dobrú prognózu, neliečené pre ireverzibilné poškodenie mozgu a pečene končí fatálne.

Pre diagnózu je určujúci klinický obraz, biochemické nálezy, zmeny pri punkčnej biopsii pečene potvrdzujúce depozitá medi a genetické vyšetrenie. V liečbe Wilsonovej choroby je možné použiť medikamentóznu terapiu vedúcu k zvýšeniu exkrécie medi močom a stolicou, chirurgickú liečbu - transplantácia pečene, diétnu terapiu a podpornú symptomatickú liečbu.

Kľúčové slová:

lekárska chémia

wilsonova choroba

klinický obraz

neurologická forma

diagnostika

liečba

penicilamín



Obsah:
  • 1. Všeobecne -3-
    2. Fyziologická funkcia medi -4-
    3. Genetická podstata Wilsonovej choroby -5-
    4. Klinický obraz -6-
    4.1 Hepatálna forma -6-
    4.2 Neurologická forma -7-
    4.3 Psychiatrická forma -7-
    4.4 Vzácnejšie formy choroby -7-
    4.4.1 Dermatologické príznaky -8-
    4.4.2 Renálna manifestácia -8-
    4.4.3 Oftalmologické príznaky -8-
    4.4.4 Kostná a kĺbová manifestácia -8-
    5. Diagnostika -8-
    5.1 Biochemické zmeny -9-
    5.2 Kayserov - Fleischerov prstenec -9-
    5.3 Molekulárne techniky -10-
    6. Liečba -11-
    6.1 Penicilamín -11-
    6.2 Trientín -12-
    6.3 Zinok -13-
    7. Literatúra -14-