Hľadaj Zobraz: Univerzity Kategórie Rozšírené vyhľadávanie

45 035   projektov
0 nových

Geneticky podmienené ochorenia

«»
Prípona
.doc
Typ
poznámky
Stiahnuté
25 x
Veľkosť
0,5 MB
Jazyk
slovenský
ID projektu
7423
Posledná úprava
20.02.2018
Zobrazené
5 020 x
Autor:
5uska
Facebook icon Zdieľaj na Facebooku
Detaily projektu
Popis:
Vzhladom na prílišnú odbornosť môjho predchádzajúceho článku o Downovom syndróme si dovolujem problematiku dedičných chorôb priblížiť bežnému čitatelovi blogu v zrozumitelnej forme. Postupne v troch cykloch rozoberiem základy genetiky človeka zo stránky ochorení.

Dedičnosť bola v prírode oddávna pozorovaným javom. Ochorenia, s ňou súvisiace, môžeme deliť na dve nezávislé podskupiny, podla toho, či ide o normálnu dedičnosť chorobných génov, resp. v druhom prípade chromozomálne zmeny genetickej výbavy jedinca. V časti I. sa dnes budem zaoberať prvou skupinou:
1. DEDIČNÉ OCHORENIA ZALOŽENÉ NA MENDELOVSKOM TYPE DEDIČNOSTI
Základy dedičnosti, pozostávajúce z princípu dvoch úplných chromozomálnych sád, dedených po rodičoch, popísal už na rastlinách J.G.Mendel. Človek dedí od matky 22 nepohlavných a jeden X chromozóm, po otcovi 22 nepohlavných a jeden X /ženy/alebo Y /muži/ chromozóm. Tým je naplnená kompletná 46-chromozómová sada genetickej výbavy každej telovej bunky, ktorá má jadro /napr. červené krvinky sú tak špecializované, že jadro neobsahujú/. Oplodnené vajíčko sa totiž ešte v tele matky začne deliť a táto mitotická aktivita obnáša zakaždým aj replikáciu celej jedinečnej chromozomálnej sady. Alela /pojem z krížoviek/ je potom konkrétne umiestnenie daného génu na chromozóme, kódujúce konkrétnu vlohu jedinca a predstavujúce krátky úsek z dlhého reťazca. Nakolko celá sada pozostáva z dvoch chromozómov 1, dvoch 2 atď. až dvoch 22 a potom XX alebo XY pohlavných chromozómov, väčšina alel je párových. U autozómov /prvých 22 chromozómov/ to platí vždy, u gonozómov /pohlavných X a Y/ len v prípade žien, lebo Y chromozóm mužov je považovaný za "geneticky hluchý" a kóduje "len" mužské pohlavné znaky/. Netvorí X chromozómu adekvátne konkurujúci pár /treba podotknúť ale, že kódovaný testosterón na Y je pre embryo velmi dôležitý a pohlavie určujúci znak/.

Kľúčové slová:

ochorenia

genetika

prevencia

Downov syndróm

klonovanie



Obsah:
  • Geneticky podmienené choroby človeka I.
    Geneticky podmienené choroby človeka II.
    Geneticky podmienené choroby človeka III.
    Terminologický slovník zo všeobecnej genetiky
    5. PATOGENÉZA CHORÔB Z HĽADISKA GENETIKY A GENOMIKY
    5.1. GENETIKA A GENOMIKA NA PRAHU 21. STOROČIA
    5.2. OD GENOTYPU K FENOTYPU
    5.3 MONOGÉNOVÉ CHOROBY - KLASIFIKÁCIA A VŠEOBECNÉ PRAVIDLÁ ICH DEDIČNOSTI
    5.4 HEMOGLOBINOPATIE A TALASÉMIE - TYPICKÉ MONOGÉNOVÉ CHOROBY S RECESÍVNOU DEDIČNOSŤOU
    5.5 CYSTICKÁ FIBRÓZA
    5.6 HEMOFÍLIA A DALTONIZMUS - DEDIČNOSŤ VIAZANÁ NA POHLAVNÉ CHROMOZÓMY
    5.7. HEMOCHROMATÓZA A VRODENÁ TROMBOFÍLIA - MONOGÉNOVÉ CHOROBY S VÝZNAMNOU ÚLOHOU FAKTOROV VONKAJŠIEHO PROSTREDIA
    5.8. FRAGILNÝ X-CHROMOZÓM, HUNTINGTONOVA CHOROBA A DYNAMICKÉ MUTÁCIE
    5.9. IMPRINTING
    5.10. MITOCHONDRIOVÁ DEDIČNOSŤ
    5.14. ABNORMALITY V POČTE AUTOZÓMOV - DOWNOVA CHOROBA
    Biologická časovaná bomba vybuchla
    Génová chirurgia