1.ÚvodDownov syndróm je s častosťou 1:650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke trojnásobne (trizómia 21). Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu 21 (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia 21, pri ktorej je nadpočetný jeden úsek chromozómu 21. Ten sa prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov s násled...