Popis:
1.Úvod
Downov syndróm je s častosťou 1:650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke trojnásobne (trizómia 21). Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu 21 (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia 21, pri ktorej je nadpočetný jeden úsek chromozómu 21. Ten sa prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov s následkom toho, že v jednej rodine sa môže s Downovým syndrómom narodiť viacero detí. Voľná trizómia 21 sa naproti tomu vyskytuje náhodne. Pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa na voľnú trizómiu 21 sa však vekom matky zvyšuje.
Okrem charakteristického vonkajšieho súhrnu príznakov, spomalenia vývoja motoriky a veľmi variabilne sa prejavujúceho zníženia inteligencie, mávajú ľudia s Downovým syndrómom často srdcovú chybu, vývojové anomálie v žalúdočno-črevnom trakte, poruchy zraku a sluchu alebo i leukémiu. Prognóza sa v dnešnej dobe vďaka možnej liečbe týchto následných ochorení značne zlepšila.
V tehotenstve existuje možnosť diagnostikovania syndrómu u plodu pomocou chromozómovej analýzy choriónových klkov alebo amniocentézy. Presnosť takéhoto predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý.
...
Kľúčové slová:
Downov syndróm
charakteristika syndromu
genetika
geneticke pozadie
diagnostika syndrómu
terapia syndrómu
chromozóm
nondisjunkcia
trizómia
voľná trizómia translkačná trizómia
Obsah:
- 1. Úvod
2. História
3. Trizómia 21.chromozómu a jej genetický podklad
Voľná trizómia 21
Translokačná trizómia 21
Mozaiková trizómia 21
4. Frekvencia výskytu
5. Charakteristické znaky
6. Diagnostika
I. trimester
Biochemické markery
Ultrazvukové markery
II. trimester
Integrovaný skríning
Prenatálna genetická diagnostika
Metódy prenatálnej genetickej diagnostiky
7. Terapia