Wilsonova choroba. Príčiny, klinické príznaky a liečba.

1. Všeobecne

Wilsonova choroba (WCH) - nazývaná aj hepatolentikulárna degenerácia - je geneticky podmienené metabolické ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom dochádza k hromadeniu medi v tkanivách, najmä v mozgu a pečeni. Ku klinickej manifestácii dochádza len v homozygotnom stave, heterozygotné nositelia sú klinicky zdravý. Predominantne postihuje mladšie vekové kategórie, s rozmanitou klinickou symptomatikou spojenou s poškodením pečene. Včasne diagnostikované a adekvátne liečenie má dobrú prognózu, neliečené pre ireverzibilné poškodenie mozgu a pečene končí fatálne.

Pre diagnózu je určujúci klinický obraz, biochemické nálezy, zmeny pri punkčnej biopsii pečene potvrdzujúce depozitá medi a genetické vyšetrenie. V liečbe Wilsonovej choroby je možné použiť medikamentóznu terapiu vedúcu k zvýšeniu exkrécie medi močom a stolicou, chirurgickú liečbu - transplantácia pečene, diétnu terapiu a podpornú symptomatickú liečbu.